Ученые нашли причину редкого наследственного заболевания

Канадские ученые локализовали причину редчайшего заболевания крови -- квебекского тромбоцитарного синдрома.

Пока в России проблему редких заболеваний только осознают, ученые из канадского Университета Макмастера (McMaster University) внесли ясность в происхождение одного из них.

Редчайшее заболевание

Квебекский тромбоцитарный синдром -- страшное заболевание и, как нетрудно догадаться, уникальное для Канады. Свое название он получил из-за того, что все его носители восходят к одной семье из Квебека. Среди населения Страны кленового листа оно встречается у одного человека на 150 000. Его особенность в том, что кровяные тельца тромбоциты, которые у обычного человека должны вызывать свертываемость крови, этой функции не выполняют. В результате малейшая царапина рискует обернуться сильнейшей кровопотерей, не говоря уже про такие неприятности, как постоянное кровотечение из носа.

Это аутосомное доминантное заболевание. То есть для его возникновения достаточно, чтобы один из родителей ребенка имел неподходящие гены; понимание этого возникло в середине 90-х. А вот теперь ученые вычислили его локализацию. Оно оказалось вызвано появлением дополнительной копии гена PLAU, ответственного за выработку энзима, вызывающего разрушение тромбов в кровеносных сосудах. В итоге получается, что такого энзима производится настолько много, что нужные тромбы даже не успевают образовываться. Вряд ли больных этим редким недугом может обрадовать нулевая вероятность смерти от закупорки сосудов. По словам руководителя работы, гематолога Кэтрин Хейуорд (Catherine Hayward), это первое заболевание крови, вызванное удвоением гена. Раньше ученые наблюдали только дефектные гены. У работы уже есть и свои плоды. В данный момент можно проводить тесты новорожденных на наличие таких генов. Также теперь можно проводить тест среди людей с повышенной кровоточивостью, возможно, это позволит выявить дополнительные случаи. По словам Хейуорд это важно, поскольку обычные лекарства больным квебекским синдромом не помогают. Как правило, помогают только масштабные переливания крови. А между тем кровь нужна многим людям, даже пострадавшим от самых тривиальных несчастий, таких как, например, ожог. О том, как и зачем сдавать кровь, подробно рассказывал Infox.