Индивидуальность спрятана в мутациях
Если вам скажут, что «у вас произошла мутация генов», не пугайтесь. Генетики говорят, что это норма. В геноме каждого из нас за жизнь происходит в среднем 150 таких мутаций.
В течение 70 лет ученые пытались оценить количество мутаций в геноме одного индивидуума и дать им норму. И только теперь, благодаря технологии так называемого «следующего поколения», разработанной для упорядочивания генов, появилась возможность достоверно оценить насколько «физиологично» мутирует тот или иной организм. Данные результаты очень важны, поскольку они открывают новые горизонты в лечении многих болезней и понимании сути развития живого.
В 1935 году один из основателей современной генетики Джон Холден (JBS Haldane), изучил группу мужчин с гемофилией и пришел к выводу, что в каждом организме за человеческую жизнь происходит порядка 150 новых мутаций.
С тех пор многие ученые изучали ДНК шимпанзе, пытаясь вывести оценочные критерии мутирования генов для людей. Лишь технология упорядочивания генов следующего поколения позволила им прийти к устойчивому и достоверному показателю.
Они рассмотрели тысячи расшифровок генетического кода Y-хромосомы двух мужчин из Китая, которые являлись дальними родственниками. Их общий предок родился аж в 1805 году. Изучив число выявленных различий в геномах этих двух мужчин, ученые обнаружили около 150 мутаций у каждого. Похоже, Холден оказался прав.
Один из руководителей исследования, доктор Яли Ксу из института Загнера в Кембриджшире, Великобритания, философски заключил: «Обнаружение этого крошечного числа мутаций является более трудным процессом, чем обнаружение яйца муравья в магазине риса императора».
Изменения в геноме могут привести к такой серьезной болезни, как рак. Эксперты надеются, что результаты последнего исследования помогут разработать новые пути победы над мутациями и глубже проникнуть в суть человеческого развития.
Джозеф Нэдео, генетик Западного университета, США, сказал: «Новые мутации -- это источник наследственных изменений, которые часто приводят к болезням и дисфункциям в организме. Но некоторые из них определяют природу и темп эволюционно важных изменений. Наконец у нас в руках находится надежный инструмент оценки генетических особенностей, которые просто необходимы, чтобы понять, кто мы такие на генетическом уровне».
