Мутация портит беременным сердце
Женщины смогут узнавать об угрозе послеродовой патологии сердца задолго до первой беременности. Для этого нужно будет сдать только каплю крови. Кардиограммы и 3D-портреты сердца не понадобятся.
Дородовая и послеродовая кардиомиопатия -- это комплекс нарушений, которыми женское сердце отвечает на последние недели беременности и роды. При кардиомиопатии сердечная мышца ослабевает, из-за чего сердце утрачивает прежнюю способность перегонять кровь.
Патология относительно редкая: сердце слабеет всего у одной из трех-четырех тысяч прежде здоровых рожениц. Большая часть женщин справляется с недугом лекарствами. Но, по данным американских кардиологов, до десяти процентов заболевших рожениц частично или полностью расстаются с собственным сердцем – им имплантируют кардиостимуляторы или пересаживают донорские органы. «Несмотря на нераспространенность патологии, проблема все-таки существует. Дело в том, что механизм развития факторы риска дородовой и послеродовой кардиомиопатии неизвестны, -- говорит Бенджамин Хорн (Benjamin Horne), руководитель нового исследования, результаты которого будут опубликованы в печатной версии журнала Circulation. – Медики не знают и о генетических перестройках, которые могут быть связаны с этой патологией».
Получается, что и врачи, и роженицы полагаются на удачу: они не готовы к появлению проблемы и не знают, по каким маркерам можно судить о возможной опасности.
Бенджамин Хорн и его коллеги из Intermountain Medical Center проанализировали ДНК сорока молодых женщин, ставших после родов хроническими сердечницами. Результаты генетического анализа рожениц-сердечниц ученые сравнили с ДНК семидесятилетних женщин, которые никогда не жаловались на проблемы с сердцем. После первого же сравнения ученые выделили участок ДНК, который отличал одних женщин от других. «Генетическая подоплека этой патологии совершенно не изучена. Поэтому мы даже не знали где и какие мутации искать, -- продолжает руководитель исследования. – Однако у 70% заболевших женщин в двенадцатой хромосоме присутствовали идентичные перестройки – мутации».
Ученые перепроверили полученные результаты на других группах женщин. И выяснили, что, действительно, мутация в одном из участков двенадцатой хромосомы отвечает за послеродовые осложнения на сердце.
«Мутированный участок хромосомы располагается над геном, который вовлечен в процесс регуляции мышечного сокращения сердца и матки, -- объясняет руководитель исследования. – Думаем, что, будучи беременной или планируя беременность, и женщина, и ее врач, должны узнавать о высоком риске развития кардиомиопатии. Зная о риске, женщина может принять профилактические меры».
Исследователи уверены, что в ближайшее время этот анализ должен стать доступным и массовым.
