Биологи нашли мишень для лечения умственной отсталости
Ученые показали, что умственно отсталых девочек, вероятно, можно лечить от фатальных осложнений деградации нервной системы. Мишень для новых препаратов - не нейроны, а их окружение – глия.
Речь идет о наследственном заболевании, сцепленном с Х-хромосомой – Синдроме Ретта. Это заболевание – одна из наиболее распространенных причин умственной отсталости у девочек. Реттовские молекулярно-клеточные перестройки характерны еще и для шизофрении и заболеваний аутического спектра.
Биологи знают, что в большинстве случаев заболевание развивается из-за нарушений в гене-регуляторе, который кодирует метил -Срв-связывающий белок 2 (MECP2). Этот ген локализован в Х-хромосоме. Но в отличие от гемофилии, Синдром Ретта (СР) преимущественно возникает у девочек: мальчики с такой мутациями в единственной Х-хромосоме погибают еще в утробе. Девочки рождаются внешне здоровыми. Но к 6-18 месяцев здоровье пропадает: у ребенка начинается внезапная деградация мозга, нарушаются сформированные навыки самообслуживания и речь. «Эти дети нуждаются в пристальном внимании и постоянном уходе, но к 20–25 годам такие пациенты все равно умирают», -- пишет коллектив ученых под руководством Гейла Мандела (Gail Mandel) из Медицинского Института Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute).
Как излечить неизлечимое
Учёные рассказывают, что в 2007 году исследователи из Эдинбургского университета (University of Edinburgh )под руководством Эдриана Берда (Adrian Bird ) смогли активизировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей -- в результате симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. «Это означает, что мы можем найти метод лечения для неизлечимых пациентов», -- продолжают авторы нового исследования.
В 2009 году Нурит Баллас (Nurit Ballas) из Университета Стоуни Брук (Stony Brook University) показал, что белок MeCP2 присутствует во всех клетках глии. То есть, в тех клетках, которые окружают нейроны и выполняют опорную, трофическую, секреторную, разграничительную и защитную функции. Эти результаты имели важное значение, так как раньше считали, что СР развивается из-за дефицита MeCP2 в нейронах. В настоящем исследовании, результаты которого появились в журнале Nature, доктор Мандел и его коллеги показали, что, воздействуя на глию, можно облегчить болезнь пациентов с Синдромом Ретта: «В эксперименте с мышами мы показали, что глия играет важную роль в появлении таких фатальных осложнений деградации головного мозга, как нарушение дыхания и нарушение моторной активности», -- пишут авторы исследования.
«Полученные результаты показывают важную роль глии в прогрессировании неизлечимого заболевания», -- завершают биологи, высказывая надежду, что полученные результаты на шаг приблизили науку к решению сложной медико-генетической задачи. Другую медико-генетическую задачу ученые почти решили - генетики вылечили мышей от болезни семьи Романовых.
